一、產品簡介

MLPA 探針P050 CAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測方法，用于檢測位于6p21.3染色體上的CYP21A2基因及其周圍區(qū)域的大缺失和大基因轉換。P050 CAH旨在確認先天性腎上腺增生癥(CAH)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。該問題適用于從人外周血標本中分離的基因組DNA，或從妊娠第16周或更晚且未受血液污染的(非)培養(yǎng)羊水中分離的產前DNA，未受母體污染的(非)培養(yǎng)絨毛膜絨毛或胎兒血液中分離的DNA。先天性腎上腺增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，由參與pi質醇生物合成的一種酶缺乏引起。CAH影響約1:5000名新生兒，在一般人群中，攜帶頻率估計為1:35。在約95%的病例中，CAH是由CYP21A2基因編碼的類固醇21-羥基化酶缺乏引起的。失活假基因CYP21A1P位于CYP21A2的上游。該基因和假基因均有10個外顯子，全長約3.2千堿基。絕大多數(shù)CYP21A2突變等位基因是通過CYP21A2和CYP21A1P之間的重組產生的。在大多數(shù)人群中，65~75%的致病性CYP21A2突變是點突變或小突變，其中絕大多數(shù)(>90%)是微轉化，CYP21A2基因從CYP21A1P假基因中獲得了一個小的失活突變。大缺失和大轉換的頻率從~10%到35%不等，其中三分之二來自不相等的減數(shù)分裂交叉，導致30kb的基因間缺失和CYP21A1P-CYP21A2嵌合無功能基因的形成。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P050 CAH代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!